Materiaal

bloed

Hoeveelheid

2 x 5 ml

Afnamerecipient

EDTA-tube

Acceptatie criteria

Duidelijke vraagstelling en indicatie; onderzoek gericht op dragerschapsonderzoek Ashkenazi Joodse populatie (zie onder 'Methode')

Resultaattermijn

1 mnd

Methode

DNA specifieke mutatieanalyse: SNE c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G > C en c.805G > A; HEXA gen

Accreditering

Nee

Uitvoerende afdeling

Moleculaire diagnostiek