Materiaal
bloed
Hoeveelheid
2 x 5 ml
Afnamerecipiënt
EDTA-tube
Aanvraagformulieren
Acceptatie criteria
Duidelijke vraagstelling en indicatie; onderzoek gericht op dragerschapsonderzoek Ashkenazi Joodse populatie (zie onder 'Methode')
Resultaattermijn
1 mnd
Methode
DNA specifieke mutatieanalyse: SNE c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G > C en c.805G > A; HEXA gen
Accreditering
Nee