Analyses
1 - 14 of 14 analysis
Name | Matrix | Type | Executing department | Recipient |
---|---|---|---|---|
Achondroplasie | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Amyotrofische laterale sclerose | bloed , DNA | EDTA-tube | ||
Angelman syndroom | bloed | EDTA-tube | ||
Apert syndroom | bloed | EDTA-tube | ||
Ataxie en spastische paraplegie (AT) | bloed | EDTA-tube | ||
Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) | bloed | EDTA-tube | ||
Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) | bloed | EDTA-tube | ||
Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) | bloed | EDTA-tube | ||
Erfelijke drukneuropathie (HNPP) | bloed | EDTA-tube | ||
Tay-Sachs, ziekte van | bloed | EDTA-tube | ||
Thanatofore dysplasie type I | bloed | EDTA-tube | ||
Thanatofore dysplasie type II | bloed | EDTA-tube | ||
Thoracaal aorta aneurysma en dissectie | bloed , DNA, wangslijmvlies | EDTA-tube | ||
UGT1A1 deficiëntie | bloed , DNA | EDTA-tube |