Analyses
1 - 18 of 18 analysis
Name | Matrix | Type | Executing department | Recipient |
---|---|---|---|---|
C9orf72 repeat analyse | bloed , DNA | EDTA-tube | ||
Canavan, ziekte van | bloed | EDTA-tube | ||
Cardiale amyloïdose (TTR) | bloed , DNA, wangslijmvlies | EDTA-tube | ||
Cardiomyopathie (CMP) | bloed , DNA, wangslijmvlies | EDTA-tube | ||
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie | bloed | EDTA-tube | ||
Cerebrale parese (CP) | bloed | EDTA-tube | ||
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) | bloed | EDTA-tube | ||
Chromosomale aandoeningen | bloed | Cytogenetica | Na-heparinetube | |
Clouston syndroom | bloed | EDTA-tube | ||
Congenitale adrenale hyperplasie | bloed | EDTA-tube | ||
Crouzon syndroom | bloed | EDTA-tube | ||
Perifere neuropathie (PN) | bloed | EDTA-tube | ||
Pfeiffer syndroom | bloed | EDTA-tube | ||
Prader-Willi syndroom | bloed | EDTA-tube | ||
Prenataal onderzoek (invasief) | amnionvocht, chorionvlokken | steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit | ||
Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) | bloed | Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) | ||
Primaire elektrische aandoeningen | bloed , DNA, wangslijmvlies | EDTA-tube | ||
UGT1A1 deficiëntie | bloed , DNA | EDTA-tube |