C9orf72 repeat analyse |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Canavan, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Cardiale amyloïdose (TTR) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Cardiomyopathie (CMP) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Cerebrale parese (CP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Clouston syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Congenitale adrenale hyperplasie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Crouzon syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prenataal onderzoek (invasief) |
amnionvocht, chorionvlokken |
|
|
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit |
Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |