Analyses
1 - 14 of 14 analysis
Name | Matrix | Type | Executing department | Recipient |
---|---|---|---|---|
Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) | bloed | EDTA-tube | ||
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) | bloed , spierbiopt | EDTA-tube, steriel recipiënt | ||
Intellectual disability (ID) | bloed | EDTA-tube | ||
Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie | bloed | EDTA-tube | ||
MODY / Hyperinsulinisme genenpanel | bloed | EDTA-tube | ||
Myopathie (MU) | bloed | EDTA-tube | ||
Perifere neuropathie (PN) | bloed | EDTA-tube | ||
Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) | bloed | Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) | ||
Short stature (SS) | bloed | EDTA-tube | ||
Skeletdysplasie (SD) | bloed | EDTA-tube | ||
Slechthorendheid, mitochondriaal | bloed | EDTA-tube | ||
Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) | bloed | EDTA-tube | ||
Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) | bloed | EDTA-tube | ||
Spinale spieratrofie | bloed | EDTA-tube |