Analyses
1 - 12 of 12 analysis
| Name | Matrix | Type | Executing department | Recipient |
|---|---|---|---|---|
| Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) | bloed | EDTA-tube | ||
| Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) | bloed | EDTA-tube | ||
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) | bloed , spierbiopt | EDTA-tube, steriel recipiënt | ||
| Perifere neuropathie (PN) | bloed | EDTA-tube | ||
| Prenataal onderzoek (invasief) | amnionvocht, chorionvlokken | steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit | ||
| Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) | bloed | Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) | ||
| Short stature (SS) | bloed | EDTA-tube | ||
| Skeletdysplasie (SD) | bloed | EDTA-tube | ||
| Slechthorendheid, mitochondriaal | bloed | EDTA-tube | ||
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) | bloed | EDTA-tube | ||
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) | bloed | EDTA-tube | ||
| Spinale spieratrofie | bloed | EDTA-tube |