Analyses

1 - 19 of 19 analysis
Name Matrix Type Executing department Recipient
C9orf72 repeat analyse bloed , DNA EDTA-tube
Canavan, ziekte van bloed EDTA-tube
Cardiale amyloïdose (TTR) bloed , DNA, wangslijmvlies EDTA-tube
Cardiomyopathie (CMP) bloed , DNA, wangslijmvlies EDTA-tube
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie bloed EDTA-tube
Cerebrale parese (CP) bloed EDTA-tube
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) bloed EDTA-tube
Chromosomale aandoeningen bloed Cytogenetica Na-heparinetube
Clouston syndroom bloed EDTA-tube
Congenitale adrenale hyperplasie bloed EDTA-tube
Crouzon syndroom bloed EDTA-tube
Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) bloed EDTA-tube
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie bloed EDTA-tube
Diabetes, mitochondriaal bloed EDTA-tube
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie/5-fluorouracil (5-FU) toxiciteit - DPYD genotypering bloed , DNA EDTA-tube
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) bloed EDTA-tube
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) bloed EDTA-tube
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) bloed , spierbiopt EDTA-tube, steriel recipiënt
Dysautonomia, familiaal bloed EDTA-tube