C9orf72 repeat analyse |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Canavan, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Cardiale amyloïdose (TTR) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Cardiomyopathie (CMP) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Cerebrale parese (CP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Chromosomale aandoeningen |
bloed |
|
Cytogenetica |
Na-heparinetube |
Clouston syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Congenitale adrenale hyperplasie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Crouzon syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Diabetes, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie/5-fluorouracil (5-FU) toxiciteit - DPYD genotypering |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) |
bloed , spierbiopt |
|
|
EDTA-tube, steriel recipiënt |
Dysautonomia, familiaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
UGT1A1 deficiëntie |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |