C9orf72 repeat analyse |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Canavan, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Cardiale amyloïdose (TTR) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Cardiomyopathie (CMP) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Cerebrale parese (CP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Chromosomale aandoeningen |
bloed |
|
Cytogenetica |
Na-heparinetube |
Clouston syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Congenitale adrenale hyperplasie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Crouzon syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Jong dementie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prenataal onderzoek (invasief) |
amnionvocht, chorionvlokken |
|
|
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit |