Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) |
bloed , spierbiopt |
|
|
EDTA-tube, steriel recipiënt |
Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) |
bloed |
|
|
Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) |
Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Spinale spieratrofie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |