Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
C9orf72 repeat analyse |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Canavan, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Cardiale amyloïdose (TTR) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Cardiomyopathie (CMP) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Cerebrale parese (CP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Chromosomale aandoeningen |
bloed |
|
Cytogenetica |
Na-heparinetube |
Clouston syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Congenitale adrenale hyperplasie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Crouzon syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeleties Y chromosoom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY5 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |