| Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
|
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
| Hemochromatose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Hereditaire spastische paraplegie (HSP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Huntington, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Hypochondroplasie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Hypofosfatemie, X-gebonden |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) |
bloed |
|
|
Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) |
| Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
| Tay-Sachs, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Thanatofore dysplasie type I |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Thanatofore dysplasie type II |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Thoracaal aorta aneurysma en dissectie |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
