| Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Microdeleties Y chromosoom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| MODY5 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Mucoviscidose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Multipele endocriene neoplasie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Multipele osteochondromen (exostoses) genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myopathie (MU) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myotone dystrofie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myotone dystrofie type 2 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| SHOX |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Smith Lemli Opitz syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Spinale spieratrofie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
