Analyses

1 - 20 van 80 analyses
Naam Matrix Uitvoerende afdeling Afnamerecipiënt
Achondroplasie bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Angelman syndroom bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Apert syndroom bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers, familiaal bloed , wangslijmvlies Moleculaire diagnostiek EDTA-tube, mondwisser
Canavan, ziekte van bloed EDTA-tube
Cardiale amyloïdose (TTR) bloed , DNA, wangslijmvlies EDTA-tube
Cardiomyopathie genenpanel bloed , DNA, wangslijmvlies EDTA-tube
Carnitine Palmitoyltransferase II deficiëntie bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Clouston syndroom bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Congenitale adrenale hyperplasie bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Crouzon syndroom bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Diabetes, mitochondriaal bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) bloed , spierbiopt Moleculaire diagnostiek EDTA-tube, steriel recipiënt
Dysautonomia, familiaal bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube
Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) bloed Moleculaire diagnostiek EDTA-tube