| Achondroplasie |
bloed |
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
EDTA-tube |
| Angelman syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Apert syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Dentatorubral-pallidoluysian atrofie |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Diabetes, mitochondriaal |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie/5-fluorouracil (5-FU) toxiciteit - DPYD genotypering |
bloed , DNA |
|
EDTA-tube |
| Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) |
bloed , spierbiopt |
|
EDTA-tube, steriel recipiënt |
| Dysautonomia, familiaal |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Short stature (SS) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| SHOX |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
EDTA-tube |
