| Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
| Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
|
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
| Hemochromatose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Hereditaire spastische paraplegie (HSP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Huntington, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Hypochondroplasie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Hypofosfatemie, X-gebonden |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Tay-Sachs, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Thanatofore dysplasie type I |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Thanatofore dysplasie type II |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Thoracaal aorta aneurysma en dissectie |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
