| Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
| Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| SHOX |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Smith Lemli Opitz syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Spinale spieratrofie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 en SCA7) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
