| Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
| Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Factor II / Prothrombine |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Factor V Leiden |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Familiale hypercholesterolemie (CHOL) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
| Fanconi anemie, type C |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Fragiele X syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) |
bloed |
|
|
Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) |
| Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
| Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
