Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
|
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
Hemochromatose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hereditaire spastische paraplegie (HSP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Huntington, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hypochondroplasie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hypofosfatemie, X-gebonden |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Leri-Weil dyschondrosteosis |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Smith Lemli Opitz syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |