| Achondroplasie |
bloed |
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
EDTA-tube |
| Angelman syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Apert syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
| Hemochromatose |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Hereditaire spastische paraplegie (HSP) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Hersenaanlegstoornis |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Huntington, ziekte van |
bloed , wangslijmvlies |
|
EDTA-tube, mondwisser |
| Hypercholesterolemie en/of hypertriglyceridemie |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
EDTA-tube |
| Hypochondroplasie |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Hypofosfatemie, X-gebonden |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Short stature (SS) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| SHOX |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
EDTA-tube |
