Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeleties Y chromosoom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY5 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Mucoviscidose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Multipele endocriene neoplasie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Multipele osteochondromen (exostoses) genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myopathie (MU) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myotone dystrofie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myotone dystrofie type 2 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |