Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Leri-Weil dyschondrosteosis |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeleties Y chromosoom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY5 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Mucoviscidose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Multipele endocriene neoplasie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Multipele osteochondromen (exostoses) genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myopathie (MU) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myotone dystrofie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myotone dystrofie type 2 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) |
bloed |
|
|
Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) |
Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |