| Factor II / Prothrombine |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Factor V Leiden |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Familiale hypercholesterolemie (CHOL) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
EDTA-tube |
| Fanconi anemie, type C |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Fragiele X syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Prenataal onderzoek (invasief) |
amnionvocht, chorionvlokken |
|
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit |
| Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
EDTA-tube |
| Short stature (SS) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| SHOX |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Smith Lemli Opitz syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Spinale spieratrofie |
bloed |
|
EDTA-tube |
