Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeleties Y chromosoom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY5 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Mucoviscidose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Multipele endocriene neoplasie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Multipele osteochondromen (exostoses) genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myopathie (MU) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myotone dystrofie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myotone dystrofie type 2 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Neonatale diabetes |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prenataal onderzoek (invasief) |
amnionvocht, chorionvlokken |
|
|
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit |
Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Tay-Sachs, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Thanatofore dysplasie type I |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Thanatofore dysplasie type II |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Thoracaal aorta aneurysma en dissectie |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |