Analyses

Index

1 - 20 of 23 analysis
Name Matrix Type Executing department Recipient
Amyotrofische laterale sclerose bloed , DNA EDTA-tube
Ataxie en spastische paraplegie (AT) bloed EDTA-tube
Cerebrale parese (CP) bloed EDTA-tube
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) bloed EDTA-tube
Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) bloed EDTA-tube
Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) bloed EDTA-tube
Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) bloed EDTA-tube
Fragiele X syndroom bloed EDTA-tube
Hematologische aandoeningen beenmerg , bloed Cytogenetica EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit
Intellectual disability (ID) bloed EDTA-tube
Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie bloed EDTA-tube
Miskraamonderzoek miskraamweefsel steriel recipiënt
MODY / Hyperinsulinisme genenpanel bloed EDTA-tube
Myopathie (MU) bloed EDTA-tube
Perifere neuropathie (PN) bloed EDTA-tube
Prenataal onderzoek (invasief) amnionvocht, chorionvlokken steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit
Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) bloed Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD)
Skeletdysplasie (SD) bloed EDTA-tube
Slechthorendheid, mitochondriaal bloed EDTA-tube
Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) bloed EDTA-tube