Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers, familiaal |
bloed , wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube, mondwisser |
Factor II / Prothrombine |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Factor V Leiden |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Familiale hypercholesterolemie (CHOL) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Fanconi anemie, type C |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Fragiele X syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) |
bloed |
|
|
Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) |
Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Tay-Sachs, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Thanatofore dysplasie type I |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Thanatofore dysplasie type II |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Thoracaal aorta aneurysma en dissectie |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |