Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Factor II / Prothrombine |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Factor V Leiden |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Familiale hypercholesterolemie (CHOL) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Fanconi anemie, type C |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Fragiele X syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prenataal onderzoek (invasief) |
amnionvocht, chorionvlokken |
|
|
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit |
Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |