Analyses
1 - 20 of 32 analysis
Name | Matrix | Type | Executing department | Recipient |
---|---|---|---|---|
Achondroplasie | bloed | Moleculaire diagnostiek | EDTA-tube | |
Amyotrofische laterale sclerose | bloed , DNA | EDTA-tube | ||
Angelman syndroom | bloed | EDTA-tube | ||
Apert syndroom | bloed | EDTA-tube | ||
Ataxie en spastische paraplegie (AT) | bloed | EDTA-tube | ||
Hematologische aandoeningen | beenmerg , bloed | Cytogenetica | EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit | |
Hemochromatose | bloed | EDTA-tube | ||
Hereditaire spastische paraplegie (HSP) | bloed | EDTA-tube | ||
Huntington, ziekte van | bloed | EDTA-tube | ||
Hypochondroplasie | bloed | EDTA-tube | ||
Hypofosfatemie, X-gebonden | bloed | EDTA-tube | ||
Leri-Weil dyschondrosteosis | bloed | EDTA-tube | ||
Perifere neuropathie (PN) | bloed | EDTA-tube | ||
Pfeiffer syndroom | bloed | EDTA-tube | ||
Prader-Willi syndroom | bloed | EDTA-tube | ||
Prenataal onderzoek (invasief) | amnionvocht, chorionvlokken | steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit | ||
Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) | bloed | Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) | ||
Primaire elektrische aandoeningen | bloed , DNA, wangslijmvlies | EDTA-tube | ||
Short stature (SS) | bloed | EDTA-tube | ||
Skeletdysplasie (SD) | bloed | EDTA-tube |