| Achondroplasie |
bloed |
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
EDTA-tube |
| Angelman syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Apert syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Prenataal onderzoek (invasief) |
amnionvocht, chorionvlokken |
|
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit |
| Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
EDTA-tube |
| Short stature (SS) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| SHOX |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Smith Lemli Opitz syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Spinale spieratrofie |
bloed |
|
EDTA-tube |
