Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Diabetes, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie/5-fluorouracil (5-FU) toxiciteit - DPYD genotypering |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) |
bloed , spierbiopt |
|
|
EDTA-tube, steriel recipiënt |
Dysautonomia, familiaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
|
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
Hemochromatose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hereditaire spastische paraplegie (HSP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Huntington, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hypochondroplasie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hypofosfatemie, X-gebonden |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Obesitas (OB) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) |
bloed |
|
|
Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) |
Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |