| Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Microdeleties Y chromosoom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| MODY5 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Mucoviscidose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Multipele endocriene neoplasie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Multipele osteochondromen (exostoses) genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myopathie (MU) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myotone dystrofie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myotone dystrofie type 2 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Pfeiffer syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prader-Willi syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prenataal onderzoek (invasief) |
amnionvocht, chorionvlokken |
|
|
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit |
| Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
