| Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
| Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers, familiaal |
bloed , wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube, mondwisser |
| Cerebrale parese (CP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) |
bloed , spierbiopt |
|
|
EDTA-tube, steriel recipiënt |
| Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Fragiele X syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
|
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
| Intellectual disability (ID) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myopathie (MU) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
