| UGT1A1 deficiëntie |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
| Spinale spieratrofie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) |
bloed |
|
|
Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) |
| Prenataal onderzoek (invasief) |
amnionvocht, chorionvlokken |
|
|
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit |
| Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Myopathie (MU) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Mucoviscidose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Miskraamonderzoek |
miskraamweefsel |
|
|
steriel recipiënt |
| Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Intellectual disability (ID) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
|
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
| Fragiele X syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
| Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
