| Achondroplasie |
bloed |
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
EDTA-tube |
| Angelman syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Apert syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Dentatorubral-pallidoluysian atrofie |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Diabetes, mitochondriaal |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie/5-fluorouracil (5-FU) toxiciteit - DPYD genotypering |
bloed , DNA |
|
EDTA-tube |
| Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) |
bloed , spierbiopt |
|
EDTA-tube, steriel recipiënt |
| Dysautonomia, familiaal |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
| Hemochromatose |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Hereditaire spastische paraplegie (HSP) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Hersenaanlegstoornis |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Huntington, ziekte van |
bloed , wangslijmvlies |
|
EDTA-tube, mondwisser |
| Hypercholesterolemie en/of hypertriglyceridemie |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
EDTA-tube |
| Hypochondroplasie |
bloed |
|
EDTA-tube |
