Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Diabetes, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiëntie/5-fluorouracil (5-FU) toxiciteit - DPYD genotypering |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) |
bloed , spierbiopt |
|
|
EDTA-tube, steriel recipiënt |
Dysautonomia, familiaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeleties Y chromosoom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY5 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Mucoviscidose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Multipele endocriene neoplasie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Multipele osteochondromen (exostoses) genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |