Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Factor II / Prothrombine |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Factor V Leiden |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Familiale hypercholesterolemie (CHOL) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Fanconi anemie, type C |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Fragiele X syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
|
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
Hemochromatose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hereditaire spastische paraplegie (HSP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Huntington, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hypochondroplasie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hypofosfatemie, X-gebonden |
bloed |
|
|
EDTA-tube |