| Achondroplasie |
bloed |
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
EDTA-tube |
| Angelman syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Apert syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Microdeleties Y chromosoom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Miskraamonderzoek |
miskraamweefsel |
|
steriel recipiënt |
| MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
EDTA-tube |
| MODY5 |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Mucoviscidose |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Multipele endocriene neoplasie type 1 |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Multipele osteochondromen (exostoses) genenpanel |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Myopathie (MU) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Myotone dystrofie type 1 |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Myotone dystrofie type 2 |
bloed |
|
EDTA-tube |
