Prenataal onderzoek (invasief) |
amnionvocht, chorionvlokken |
|
|
steriel recipiënt met medium/fysiologisch water, steriele spuit |
Prenataal onderzoek (niet-invasief; op maternaal bloed) |
bloed |
|
|
Cell-free DNA collection tube (Roche/Streck/BD) |
Primaire elektrische aandoeningen |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Short stature (SS) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
SHOX |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Skeletdysplasie (SD) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, mitochondriaal |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, niet syndromaal progressief geassocieerd met vestibulaire disfunctie, autosomaal dominant (DFNA9) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1A) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Slechthorendheid, prelinguaal sensorineuraal, autosomaal recessief (DFNB1B) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Smith Lemli Opitz syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Spinale spieratrofie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Spinocerebellaire ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 en SCA7) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Spinocerebellaire ataxie type 10 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Spinocerebellaire ataxie type 12 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Spinocerebellaire ataxie type 17 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Spinocerebellaire ataxie type 8 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Tay-Sachs, ziekte van |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Thanatofore dysplasie type I |
bloed |
|
|
EDTA-tube |