| Spinale spieratrofie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 en SCA7) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie type 10 |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie type 12 |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie type 17 |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Spinocerebellaire ataxie type 8 |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Tay-Sachs, ziekte van |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Thanatofore dysplasie type I |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Thanatofore dysplasie type II |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Thoracaal aorta aneurysma en dissectie genenpanel |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Torsie dystonie, early-onset |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Vitamine D afhankelijke rachitis |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Whole exome sequencing (WES) ikv ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Whole exome sequencing (WES) ikv cerebrale parese (CP) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Whole exome sequencing (WES) ikv epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Whole exome sequencing (WES) ikv epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Whole exome sequencing (WES) ikv intellectual disability (ID) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Whole exome sequencing (WES) ikv Myopathie (MU) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Whole exome sequencing (WES) ikv obesitas (OB) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
| Whole exome sequencing (WES) ikv Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
