| Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 1 (partiële deleties/duplicaties) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) |
bloed , spierbiopt |
|
EDTA-tube, steriel recipiënt |
| Dysautonomia, familiaal |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Factor II / Prothrombine |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Factor V Leiden |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Familiale hypercholesterolemie (CHOL) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
EDTA-tube |
| Fanconi anemie, type C |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Fragiele X syndroom |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Gehoorverlies |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
| Hemochromatose |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Hereditaire spastische paraplegie (HSP) |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Hersenaanlegstoornis |
bloed |
|
EDTA-tube |
| Huntington, ziekte van |
bloed , wangslijmvlies |
|
EDTA-tube, mondwisser |
| Hypercholesterolemie en/of hypertriglyceridemie |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
EDTA-tube |
