Achondroplasie |
bloed |
|
Moleculaire diagnostiek |
EDTA-tube |
Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Angelman syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Apert syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers, familiaal |
bloed , wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube, mondwisser |
Factor II / Prothrombine |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Factor V Leiden |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Familiale hypercholesterolemie (CHOL) |
bloed , DNA, wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube |
Fanconi anemie, type C |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Fragiele X syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeleties Y chromosoom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY5 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Mucoviscidose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Multipele endocriene neoplasie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Multipele osteochondromen (exostoses) genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myopathie (MU) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myotone dystrofie type 1 |
bloed |
|
|
EDTA-tube |