Amyotrofische laterale sclerose |
bloed , DNA |
|
|
EDTA-tube |
Ataxie en spastische paraplegie (AT) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Borst-/ovariumcarcinoom en aanverwante kankers, familiaal |
bloed , wangslijmvlies |
|
|
EDTA-tube, mondwisser |
Cerebrale parese (CP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dejerine-Sottas neuropathie (CMT3) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Dravet syndroom / Ernstige myoclone infantiele epilepsie (SMEI) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Duchenne / Becker spierdystrofie; stap 2 (uitgebreid genonderzoek) |
bloed , spierbiopt |
|
|
EDTA-tube, steriel recipiënt |
Epilepsie geassocieerd met koortsstuipen (GEFS+) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie met ontwikkelingsachterstand (EP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Epilepsie zonder ontwikkelingsachterstand, familiale epilepsie (FE) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Erfelijke drukneuropathie (HNPP) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Fragiele X syndroom |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Hematologische aandoeningen |
beenmerg , bloed |
|
Cytogenetica |
EDTA-tube, Na-heparinetube, steriel recipiënt, steriele spuit |
Intellectual disability (ID) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Microdeletie- en microduplicatiesyndromen / Chromosomale aneuploïdie |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
MODY / Hyperinsulinisme genenpanel |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Mucoviscidose |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Myopathie (MU) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |
Perifere neuropathie (PN) |
bloed |
|
|
EDTA-tube |